„X-Chromosomale Myotubuläre Myopathie“

Vorweg mal kurz in „Laiendeutsch“ gesagt: Bo und Keke haben eine Muskelreifestörung – oder anders ausgedrückt: Ihre Muskeln haben bereits im Mutterleib aufgehört zu reifen. Sie kamen als so genanntes „Floppy Baby“ zur Welt – keine Regung/Bewegung, keine Muskelspannung. Kognitiv und geistig sind beide gesund- sie haben ’nur‘ eine muskuläre Schwäche. Diese ist jedoch so massiv, dass sie z.b. nicht eigenständig atmen können. Vererbt wird dieser Gendefekt über die Mutter, die jedoch selbst völlig unauffällig ist und i.d.R. nicht weiss, dass diese Krankheit in ihren Genen vorhanden ist. Wie sich durch weitere Untersuchungen rausstellte ist es bei uns eine Neumutation und nicht vererbt. Eine Laune der Natur wie uns gesagt wurde.

Nur Jungs bekommen myotubuläre Myopathie. Wären sie Mädchen geworden, wären sie gesund. Wobei Ausnahmen wie immer die Regel bestätigen. Von diesen besonderen Jungs werden,laut eines Würzburger Genforschers fünf pro Jahr in Deutschland  geboren.

Es ist eine sehr seltene Erkrankung. Daher ist nicht wirklich etwas Aussagekräftiges (zumindest für uns Laien) dabei. Ich hoffe Ihr könnt zumindest mit den folgenden Texten etwas anfangen.
Die X-chromosomal rezessive myotubuläre Myopathie (MTMX, OMIM # 310400) ist eine letale kongenitale Muskeldystrophie (stimmt zwar nicht ganz, die Krankheit verschlimmert sich nicht), die durch ein schwere Muskelhypotonie (Als Hypotonie – aus dem Griechischen – wird in der Medizin eine Spannung oder ein Druck unterhalb der Norm bezeichnet) und generalisierte Muskelschwäche bei betroffenen Jungen charakterisiert ist. Spontanbewegungen nach der Geburt sind schwach oder fehlen ganz. Viele Jungen sterben innerhalb der ersten Monate an der Fehlfunktion der Atemmuskulatur. Überträgerinnen sind in der Regel klinisch nicht auffällig. In der Muskelhistologie zeigen sich charakteristischer Weise kleine runde Muskelfasern mit zentral lokalisierten Kernen, die fetalen Myotuben ähneln und auf eine gestörte Reifung der Muskelzellen hindeuten.

So muss der Muskel aussehen

muskelgood

… und so sieht es bei der Erkrankung aus.

muskelbad

Oder noch einmal anders beschrieben:
Die X-chromosomale myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie ist eine geschlechtsgebunden vererbte Muskelerkrankung charakterisiert durch eine generalisierte Muskelschwäche und Hypotonie. Diese kann nach der Geburt zu einer schweren Atemstörung führen. Daraus ergibt sich eine primäre Asphyxie (griechisch, asfixía – die Pulslosigkeit) ist eine spezielle Art des Atemstillstands (einer Apnoe) oder eine schwergradige Atemdepression bei Ohnmacht und Scheintod ) aufgrund dessen die meisten Patienten in den ersten Lebenswochen versterben. Pränatale Symptome sind wenige bis keine foetale Bewegungen und ein Polyhydramnion (übermässige Ansammlung von Fruchtwasser). In vielen Familien kommt es gehäuft zu Spontanaborten. Die Muskelbiopsien dieser Patienten zeigen atrophische (Die Atrophie (griechisch – die Abmagerung, Atrophie, der Nahrungsmangel) bedeutet Gewebsschwund.) Muskelfasern mit zentralen Nuklei, umgeben von einem Halo. Viele dieser Muskelfasern sehen aus wie unreife „foetale“ Myotubuli, was darauf hinweist, dass XLMTM durch einen Stop in der Muskelfaserreifung verursacht wird. (Übernahme des Textes mit freundlicher Erlaubnis von: www.mtmx.ch)